Você tem medo de engravidar por causa de doenças hereditárias na família? A FIV in vitro pode auxiliar no diagnóstico genético pré-implantacional, identificando doenças monogênicas e ajudando a evitar sua transmissão, mediante análise genética.
Existem várias opções em reprodução assistida que podem ajudar pessoas com doenças ao escolher o seu(s) filho(s). A fertilização in vitro (FIV) é uma delas e permite a análise prévia do embrião para doenças genéticas.
A fertilização in vitro (FIV), por exemplo, permite a análise prévia do embrião para doenças genéticas, o que pode ser especialmente útil para pessoas com histórico de doenças hereditárias. Mutações genéticas podem ser responsáveis por doenças genéticas, como a doença de Huntington, uma condição patogênica que afeta o cérebro e o sistema nervoso. Alguns exames podem detectar essas doenças hereditárias e doenças genéticas, dando aos casais a chance de tomar decisões informadas sobre a continuação da gravidez.
Doenças: Conhecendo as Opções de Diagnóstico Pré-Implantacional
Em casos de doenças hereditárias, como a anemia falciforme, fibrose cística e atrofia muscular espinhal (AME), o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT) é uma opção para identificar embriões isentos de mutações patogênicas. O objetivo do PGT é evitar a transmissão dessas doenças de pais para filhos. Algumas das principais doenças que podem ser evitadas com essa técnica incluem: doenças genéticas, doenças hereditárias, doenças monogênicas e mutações patogênicas.
Avaliação Genética do Embrião
Os principais exames para avaliar geneticamente o embrião incluem o PGT-M (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas) e o PGT-SR (Triagem Genética Pré-implantação para Rearranjos Cromossômicos Estruturais). Esses exames têm como objetivo identificar alterações genéticas ou cromossômicas que possam causar doenças hereditárias.
PGT-M: Encontrando Embriões Isentos de Mutações
O PGT-M visa encontrar embriões isentos de mutações para doenças monogênicas específicas, como a anemia falciforme e a hemofilia. Esse tipo de pesquisa é feita com antecedência, sabendo se os pais possuem algum gene com mutação patogênica. O teste é individualizado e realizado de acordo com a mutação apresentada pelo genitor ou familiar.
PGT-SR: Identificando Alterações Cromossômicas Estruturais
O PGT-SR é uma pesquisa nos cromossomos do embrião que tem como objetivo identificar alterações cromossômicas estruturais, como translocações que podem causar diferentes distúrbios. Essas translocações podem ser equilibradas ou desequilibradas, e o teste pode detectar apenas as desequilibradas. Embriões com translocações equilibradas são geralmente saudáveis, mas podem ter um risco aumentado de gerar embriões desequilibrados.
Diagnóstico Genético Pré-Implantacional: Uma Opcional para Famílias
O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional é uma opção para famílias que apresentam doenças gênicas recessivas ou doenças dominantes de apresentação tardia. Essa técnica pode ajudar a evitar a transmissão dessas doenças de pais para filhos, proporcionando uma chance maior de ter um filho saudável. Além disso, também pode ser usada para diagnosticar doenças genéticas, como a fibrose cística, a doença de Huntington e a fenilcetonúria.
Fonte: @ Terra
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