Médicos e pesquisadores de vários países se reúnem em hackaton para diagnosticar doenças raras e não diagnosticadas, com foco em medicina científica e casos enigmáticos, utilizando orientações médicas e textos de saúde assinados por profissionais de primeira linha, e colaborando com programas de residência médica.
Participei de uma mesa redonda importante sobre as doenças raras, o que é praticamente uma constante em nossa sociedade, pois muitos pacientes passam anos procurando por um diagnóstico. É comum ouvir histórias de pessoas que, em algum momento de suas vidas, se sentiram perdidas em um mar de desconhecimento, tentando encontrar uma por um caminho que nem sempre parece existir.
É comum ouvir sobre pacientes com doenças não diagnosticadas que sofrem por anos, muitas vezes vendo seus amigos e familiares se recuperando de problemas de saúde mais simples. A falta de conhecimento pode levar a uma vida de sofrimento, e é aqui que a ciência e a medicina se encontram, oferecendo esperança a todos que buscam uma solução. Alguns casos específicos, como o da Doença de Rett, chamam a atenção para a importância da pesquisa sobre doenças raras e não diagnosticadas.
Colaboração internacional e multidisciplinar
Em Estocolmo, no renomado Instituto Karolinska, trabalhei intensivamente durante dois dias com cerca de 100 profissionais de saúde e pesquisadores de 28 países, com diferentes especialidades, motivados pelo objetivo de buscar respostas para casos enigmáticos de doenças raras que permaneciam sem diagnóstico mesmo após investigações prévias intensas. Essa foi ‘O primeiro hackathon não diagnosticado – empurrando os limites das doenças raras não diagnosticadas’. O evento na Suécia utilizou o conceito de ‘hackathon’, que combina a palavra ‘hacker’ (pessoas dedicadas a superar barreiras), e ‘maratona’, que reflete esforço contínuo e perseverante. O objetivo foi reunir equipes para encontrar soluções inovadoras para problemas complexos. Graças ao intenso trabalho colaborativo, quatro casos tiveram seus diagnósticos desvendados já no primeiro dia – um marco de alívio para famílias e um avanço significativo para a medicina científica.
Quando o diagnóstico de uma doença rara é decifrado, o impacto é transformador: para as famílias, que passam a compreender sua realidade e podem planejar o futuro, incluindo o tratamento necessário. Para a medicina, representa um avanço na compreensão das doenças, permitindo uma atuação mais eficiente em situações similares no futuro. Para a ciência, abre caminho para o desenvolvimento de novos métodos, abordagens e soluções inovadoras, com múltiplas aplicações potenciais. Os resultados da primeira hackathon foram recentemente publicados na prestigiada revista científica Nature Genetics, e representam uma abordagem disruptiva para o diagnóstico de precisão. Eles também reafirmam o poder da colaboração internacional e multidisciplinar, incluindo parcerias com pacientes, como caminho para conquistas revolucionárias no campo das doenças raras.
Programas de doenças não diagnosticadas
No Brasil, iniciativas já começam a seguir esse exemplo. A Dasa Genômica, em parceria com a Casa dos Raros, lançou este ano o Programa de Doenças Não Diagnosticadas, o primeiro do tipo no país. Desde o lançamento, dez casos foram submetidos, três deles em processamento avançado rumo a uma solução diagnóstica. O programa prioriza casos enviados por serviços médicos de referência em doenças raras e os que possuem programas de residência médica na área, garantindo excelência na seleção e investigação.
Mensalmente, uma comissão formada por médicos e cientistas analisa as solicitações, seleciona os casos que serão estudados e faz recomendações. Em reconhecimento a esses esforços, a próxima reunião anual da Rede Internacional de Doenças Não Diagnosticadas (UDNI) foi marcada para ser realizada no Brasil em outubro de 2025. As ‘hackathons’ e os programas dela derivados, tanto internacionais quanto nacionais, provam como a inovação, a ciência e a colaboração podem transformar vidas.
Especialistas e tratamentos
No universo das doenças raras, onde o diagnóstico é frequentemente o maior desafio, essas iniciativas trazem esperança para famílias e geram avanços para a medicina e a ciência. Afinal, quando o diagnóstico de uma doença não diagnosticada é decifrado, o impacto é transformador: para as famílias, que passam a compreender sua realidade e podem planejar o futuro, incluindo o tratamento necessário. Para a medicina, representa um avanço na compreensão das doenças raras, permitindo uma atuação mais eficiente em situações similares no futuro.
Para a ciência, abre caminho para o desenvolvimento de novos métodos, abordagens e soluções inovadoras, com múltiplas aplicações potenciais. Em reconhecimento a esses esforços, a próxima reunião anual da Rede Internacional de Doenças Não Diagnosticadas (UDNI) foi marcada para ser realizada no Brasil em outubro de 2025. As ‘hackathons’ e os programas dela derivados, tanto internacionais quanto nacionais, provam como a inovação, a ciência e a colaboração podem transformar vidas.
Fonte: @ Veja Abril
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